Una enfermedad o trastorno genético es una condición
patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o
no, si el gen alterado está presente en los gametos de la línea germinal, esta será hereditaria; por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será
heredada.
Hay varias causas posibles:
- Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
- Trisomía de los cromosomas o duplicación repetida de una parte del cromosoma.
- Deleción(Mutación genética que consiste en la pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN)de una región de un cromosoma
- Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria.
Ejemplos de estas enfermedades:
SINDROME DE DOWN: Se adquiere por la herencia de la información genética al nacer mediante 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre, nada más concebirse. En muchos casos de síndrome de Down el niño recibe un cromosoma 21 de más sumando así un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este exceso genético ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
DALTONISMO: Llamado así en honor del químico inglés Jhon Dalton, quien padecía esta defeciencia, es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de disntinguir algunos colores. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico.
SINDROME DE HUTCHINSON: Es una enfermedad genética de la infacia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
Fuente utilizada:
Clases de enfermedades Genéticas
ResponderEliminar·HIDROCEFALIA: Es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. El agua es en realidad líquido cefalorraquídeo, un líquido claro que rodea y expande el cerbero y la médula espinal.
·SINDROME DE PATAU: Este síndrome es reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se asocia casi siempre con un problema meiótico, más de la madre que del padre. También con el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad. Los que la tienen nacen, pero al poco tiempo mueren, a los 3 meses, como mucho llegan al año. Los fetos que tienen el síndrome entre el 80-90% , no llegan a término.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18. Este síndrome contiene muchísimo defectos . Un ejemplo es : Manos trisómicas que es la tendencia a tener el puño cerrado .
ResponderEliminarLa fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
ResponderEliminarFuente:
Wikipedia
Síndrome de Patau
ResponderEliminarEl síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.
Síndrome de Duncan
ResponderEliminarEl síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X o síndrome de Duncan es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, por lo cual sólo la desarrollan los varones.
Se trata de una patología hereditaria muy infrecuente (un caso por millón de nacidos). Consiste en una respuesta inadecuada del sistema inmune a la infección por el virus Epstein-Barr que, en general, cursaría sin mayores problemas. El contagio desencadena una proliferación descontrolada de linfocitos y, entre las distintas manifestaciones que sufren los pacientes, se encuentra la aparición de linfomas.
Se asocia a un defecto genético poco frecuente que surge de mutaciones en el brazo largo del cromosoma X.
El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo.
ResponderEliminarAparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
ResponderEliminarLa ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
Deleciones.
ResponderEliminarEl término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5.
Anualmente, el Cri du Chat o "síndrome del maullido de gato" se encuentra en aproximadamente uno en 20.000 a 50.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos. La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a través de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de señas. Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar, problemas en la alimentación, hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo. El promedio de vida de la mayoría de las personas con Cri du Chat estará dentro de lo normal, a menos que nazcan con otros defectos severos en los órganos.
Para lograr el desarrollo pleno del potencial de un niño con Cri du Chat, es importante la educación desde una edad temprana, además de terapias físicas y del lenguaje.
Rincón del vago
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.
ResponderEliminarEl defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.
Fuentes:
www.wikipedia.com
Síndrome de Marfan
ResponderEliminarEl Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. Toma el nombre del médico francés Jean-Bernard Antoine Marfan.
El tejido conectivo sirve como pegamento de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. Pero también tiene otras funciones importantes como: el desarrollo y el crecimiento antes y después del nacimiento y la amortiguación de las articulaciones.
Todos los órganos tienen tejido conectivo y las manifestaciones del Síndrome de Marfan aparecen en varias partes de nuestro organismo, principalmente en huesos y ligamentos (el sistema óseo), los ojos (el sistema oftalmológico), el corazón y los vasos sanguíneos (el sistema cardiovascular), los pulmones (el sistema pulmonar) y la membrana fibrosa que cubre el cerebro y la espina dorsal (sistema nervioso).
Su origen es genético y su consecuencia es el anormal comportamiento del gen FBN1, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; y se han descrito una gran variedad de cambios (mutaciones) de este gen, en personas afectadas.
La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada bebé, con alguno de los padres afectados, tiene el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen historia familiar positiva y se les denominan casos "esporádicos"
Síndrome de Edwards
ResponderEliminar- Epidemiología
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigación se observo que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II.
Las causas de la no disyunción de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se esta relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.
- Síntomas
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía.
a) Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido.
b) Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.
c) Anomalías cardíacas: con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho.
d) Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis.
e) Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos).
Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.
HERENCIA NO MENDELIANA
ResponderEliminarExisten algunas excepciones a los patrones de herencia de enfermedades mendelianas, las que se conocen también como herencia no tradicional.
Una de estas excepciones es la de la herencia mitocondrial. La mayorías de las más de 70 proteínas de la cadena transportadora de electrones (CTE) están codificadas por genes nucleares. Sin embargo, cada mitocondria contienen múltiples copias del ADN mitocondrial (ADNmt), en el cual están codificados 13 proteínas de la CTE, 2 subunidades de ARN ribosomales y los 22 ARN de transferencia necesarios para la síntesis de las proteínas mitocondriales. Las mitocondrias del cigoto son aportadas principalmente por el óvulo, por lo que las mutaciones del ADNmt producen enfermedades que se heredan a través de la línea materna, pero que, a diferencia de las ligadas al X, se manifiestan tanto en hombres como en mujeres.
Síndrome de Werner : es una enfermedad autosómica recesiva que produce envejecimiento prematuro. Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN, situado en el cromosoma 8.
ResponderEliminarEl gen asociado a este envejecimiento prematuro es una ADN-helicasa. Las ADN-helicasas están involucradas en los procesos de reparación, replicación y expresión del material genético.
Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 años. Se da con una incidencia global de 1 en 300.000 individuos. La esperanza de vida 47 años de edad y las causas principales de muerte: tumor maligno e infarto al miocardio.
Síndrome FG
ResponderEliminarTambién conocido como Síndrome Opitz-Kaveggia, es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974.
Características:
Entre las características clínica principales del síndrome FG se incluyen el retraso mental, normalmente severo; comportamiento hiperactivo, a menudo con una personalidad extrovertida; estreñimiento severo, con o sin anomalías estructurales en el ano como la atresia anal; macrocefalia; hipotonía severa; y una apariencia facial característica debido a la hipotonía, es decir, cabeza caída, expresión con la "boca abierta", labio superior delgado y labio inferior de gran tamaño.
Alrededor de un tercio de los casos muere en la infancia, generalmente debido a una infección respiratoria; después de la infancia, la muerte prematura es inusual.
LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO: La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazao. Es en este lapso de tiempo, cuando las partes del paladar superior y el labio superior se unen. Si esta unión no ocurre, el niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido. Es común en familias que tienen esta anormalidad en un padre, en otro niño o un pariente inmediato. Puede ocurrir tambien en familias sin los antecedentes ya mencionados.
ResponderEliminarNEUROFIBROMATOSIS: Se trata de problemas genéticos del sistema nervioso. Estos trastornos afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). También ocasionan tumores que luego crecen en los nervios y que producen otras anormalidades como cambios en la piel y deformidades en los hueso.
Fuente:Enfermedades genéticas
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
ResponderEliminarSe trata de una enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Fuente: Wikipedia
The following are the different types of genetic diseases:
ResponderEliminar-Chromosomal abnormalities: in the baby may be inherited from the parent or may occur with no family history. The following chromosomal problems are the most common:
+Aneuploidy: More or fewer chromosomes than the normal number
+Deletion: Part of a chromosome is missing, or part of the DNA code is missing.
+Inversion: When a chromosome breaks and the piece of the chromosome turns upside down and reattaches itself.
+Translocatio:. A rearrangement of a chromosome segment from one location to another.
+Mosaicism: The presence of two or more chromosome patterns in the cells of a person, resulting in two or more cell lines (for example, some with 46 chromosomes, others with 47).
-Single gene defects: A single gene is responsible for a defect or abnormality. Single gene disorders usually have greater risks of inheritance. Single gene disorders can be:
+Dominant:An abnormality occurs when only one of the genes from one parent is abnormal. If the parent has the disorder, the baby has a 50 percent chance of inheriting it.
+Recessive: An abnormality only occurs when both parents have abnormal genes. If both parents are carriers, a baby has a 25 percent chance of having the disorder.
+X-linked: The disorder is determined by genes on the X chromosome. Males are mainly affected and have the disorder.
-Multifactorial problems:Some birth defects do not follow a single gene or chromosomal abnormality pattern. They may be due to several problems, or a combined effect of genes and the environment. It is difficult to predict inheritance of abnormalities caused by multiple factors. Examples include heart defects, cleft lip or cleft palate, and neural tube defects (defects in the spine or brain).
-Teratogenic problems:Certain substances are known to cause abnormalities in babies. Many birth defects occur when the fetus is exposed to teratogens (substances that cause abnormalities) during the first trimester of pregnancy when organs are forming. Some known teratogens include the following:
Certain medications
High level of radiation exposure
Lead
Certain infections (such as rubella)
Yale Medical Group