La epigenética reinterpreta conceptos conocidos y desvela nuevos mecanismos por los cuales la información contenida en el ADN de cada individuo es traducida. Concepto a concepto, se está descifrando un nuevo lenguaje del genoma e introduciendo la noción de que nuestras propias experiencias pueden marcar nuestro material genético, de una forma, hasta ahora desconocida y que estas marcas pueden ser transmitidas a generaciones futuras.
Hasta hoy, se han podido discernir mecanismos epigenéticos en una gran variedad de procesos fisiológicos y patológicos que incluyen por ejemplo varios tipos de cáncer, patologías cardiovasculares, neurológicas, reproductivas e inmunes. Esta visión ofrece algunas herramientas básicas para permitir al lector adentrarse al extraordinario universo de la epigenética.
Dependiendo de la disciplina biológica, el término "epigenética" tiene diversos significados:
- En genética del desarrollo, la epigenética hace referencia a los mecanismos de regulación genética que no implican cambios en la secuencias de ADN.
- En biología del desarrollo, el término "epigenética" hace referencia a la dependencia contextual de los procesos embriológicos. El contexto incluye factores epigenéticos tanto internos (materiales maternos, propiedades genéricas físicas y autoorganizativas de las células y los tejidos, procesos de regulación genética, dinámica celular y tisular) como externos (temperatura, humedad, luz, radiación, etc.);
- En biología evolutiva, la denominación herencia epigenética engloba a los mecanismos de herencia no genéticos;
- En genética de poblaciones, se emplea la expresión variación epigenética para denominar a la variación fenotípica que resulta de diferentes condiciones ambientales. Los cambios epigenéticos son cambios reversibles de ADN que hacen que unos genes se expresen o no dependiendo de condiciones exteriores
Fuente utilizada:
wikipedia
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La estructura molecular interna de los cromosomas se ha dividido en 3 capas:
ResponderEliminargenes codificadores de proteínas: los que se conocen como los únicos depósitos de la herencia;
genes no codificadores: cumplen una función destacada pues, a la par que las histonas, las señales químicas unidas al ADN forman la cromatina; resultan importantes para la herencia y para el desarrollo de las enfermedades y dan lugar a cadenas activas de ARN, mismos que alteran el comportamiento de los genes codificadores;
capa epigenética de la información: resulta crucial para el desarrollo, el crecimiento, el envejecimiento y el cáncer. No altera la secuencia de ADN aunque influye en su expresión. Los mecanismos epigenéticos pueden integrar señales genómicas y ambientales para controlar el desarrollo de un fenotipo particular, por lo que están íntimamente ligados con la plasticidad fenotípica y la salud.
Son las "epimutaciones" las que, según algunas teorías, darían origen a enfermedades como la esquizofrenia, mientras que las variaciones epigenéticas explican, por ejemplo, las discordancias entre gemelos idénticos, quienes muestran idénticas secuencias de ADN.
Las variaciones epigenéticas controlan la actividad de los genes; si es alta la concentración de sustancia "X", la actividad será alta. El código epigenético está constituido por un sistema de moléculas unidas al ADN o a las histonas, un código de las histonas es el que gobierna la expresión de los genes pues sus colas proteícas (las de las histonas) catalizan una gran variedad de adiciones químicas, como los acetilos que amplifican genes vecinos.
Herencia epigenética
ResponderEliminarLa herencia epigenética resulta de la trasmisión de información que no depende de secuencias de la bases nitrogenadas del ADN a través de la meiosis o mitosis. La información epigenética modula, por tanto, la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. Los patrones de metilación de ADN son los mejores estudiados y entendidos como marcadores de fenómenos epigenéticos.
El epigenoma es la información epigenética global de un organismo.
Los tres principales tipos de información epigenética son:
-Metilación de la citosina del ADN.
-Impronta genética.
-Modificación de histonas.
El protagonista de la tercera sesión del XV ciclo de conferencias Ciencia y Sociedad que organiza la Fundación Banco Santander bajo coordinación de Eduard Punset y su equipo, fue el investigador en biomedicina Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomedicas de Bellvitge.
ResponderEliminarEsteller pronunció el miércoles 16 de marzo de 2011 la conferencia Epigenética en la salud y la enfermedad. Con motivo de la conferencia, la Fundación grabó este vídeo en el que el investigador explica, de modo muy didáctico, qué es la epigenética.
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La mejor definición de epigenética se debe a Robin Holliday, un ya anciano gran científico, escritor y escultor, quien en el año 2002 indicó que se trataba de los cambios heredables en la función de los genes que no entrañan una modificación en la secuencia del material genético (ADN) y que pueden ser reversibles.
ResponderEliminarNo se tratan de mutaciones ni de otras alteraciones permanentes. Suelen afectar al porcentaje de metilación (introducción de grupos metilos) de algunas zonas del ADN, o a la alteración reversible de algunos lugares de las histonas, que son las proteínas que, junto al ADN conforman nuestro genoma.
En general esas modificaciones necesitan ser catalizadas por enzimas específicos, que otras enzimas pueden revertir.
Metilación del ADN.
ResponderEliminarSe ha descubierto que en organismos superiores, a la base citosina se le añade un grupo metilo el cual permite la conformación cerrada de la cromatina. Una forma de controlar el grado de metilación es por medio de acción de efectos ambientales. En los mamíferos se ha visto que la metionina, la colina, el ácido fólico y las piridoxinas tienen como función la adición de grupos metilos. Por lo general la metilación se da en mayor grado en regiones con alta concentración de citosina y guanina, las cuales forman parte de la región promotora de los genes.
La metilación del ADN es esencial en el desarrollo embrionario, y en las células somáticas, los patrones de metilación del ADN son, en general, transmitidas a células hijas con gran fidelidad. Los patrones aberrantes de metilación del ADN ha sido asociados con un gran número de enfermedades del ser humano y se ha encontrado de dos maneras distintas: hipermetilación e hipometilación comparado con los estándares normales. La hipermetilación es una de las mayores modificaciones epigenéticas responsable de reprimir la transcripción vía región promotor de los genes supresores de tumores. La hipermetilación ocurre cuando en las islas CpG de la región promotor y está asociada con la inactivación del gen. La hipometilación también ha sido implicada en el desarrollo y progresión del cáncer a través de diferentes mecanismos.
Biomarcadores epigenéticos
ResponderEliminarLa palabra biomarcador hace referencia a cualquier tipo de variación que ocurra en el material genético y por lo tanto es posible su detección en el organismo que porte dicho cambio. Los primeros marcadores utilizados se basan en los conceptos de la genética tradicional de tal forma que utilizaban sistemas polimórficos para detectar las variantes alélicas que llevaban a un cambio en el fenotipo. Para la detección de modificaciones epigeneticas se desarrollaron marcadores que se encargan de detectar moléculas que se relacionen con un estado particular de activación o inactivación de un gen. Por ejemplo la detección de una alta cantidad de moléculas de metilo indican un estado de inactivación del gen. Con la incorporación de técnicas moleculares se crearon biomarcadores por medio de SNPs, indels, RFLPs y microsatélites entre otros. Para que un marcador sea considerado un buen marcador este debe requerir de una mínima cantidad de la muestra y debe permitir la identificación de diferencias significativas entre un estado normal y en un estado de cambios epigenéticos que pueden desarrollarse en una enfermedad. Basándose en esto existen un tipo de marcadores que usan como muestra fluidos corporales y miden la concentración de ciertos metabolitos presentes los cuales se relacionan con cambios epigenéticos y más adelante en la formación de cáncer. Para la detección del cáncer uno de los marcadores que se usan con mayor frecuencia son la modificaciones epigeneticas del promotor de los genes involucrados en la inhibición de kinasas dependientes de ciclinas p15, p16 y RASSF1A. Estos sirven como marcadores de la detección de temprana de carcinomas hepatocelulares. Se toman muestras de sangre del paciente en el cual se pueden detectar secuencias metiladas de los genes mencionados.
Fuente: Wikipedia
ADN basura:
ResponderEliminarSu visión clásica lo definía como porciones de secuencias de ADN no codificantes, es decir, que no tenían una traducción directa a proteínas por lo que no ofrecían ninguna función concreta.
La información que se creía inútil es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores sin los cuales los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades.
El Proyecto Genoma Humano mostró que sólo el 2% de nuestro genoma contiene genes, que son las instrucciones para hacer proteínas. Con el mapa de Encode, han encontrado que una gran parte del genoma (cerca del 80%) -de hecho, una cantidad sorprendente- está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de simplemente fabricarlas.
Esta información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de origen desconocido).